Aquest síndrome el comparteixen
una gran majoria dels usuaris del centre Ocupacional, degut a que de totes les
discapacitats intel·lectuals és la més habitual. Les dades
determinen que 1 de cada 1.100 nens pateix aquest síndrome. Però, en faig
menció sobretot perquè el subjecte 3 XA el posseix i considero que val
la pena exposar-ne els trets més rellevants.
En primer lloc, cal destacar que
és una alteració genètica produïda per un cromosoma de més o un fragment extra,
en la parella cromosòmica 21. És a dir, que tenen 3 cromosomes enlloc de 2. Així
doncs, les cèl·lules d’aquestes persones tenen 47 cromosomes en total.
Cal tenir en compte que aquest
síndrome no és una malaltia i per tant, no hi ha medicines que la
puguin curar. No obstant, hi ha persones amb Síndrome de Down que no pateixen
malalties i tenen una bona salut. En canvi, n’hi ha d’altres que poden tenir
associades com a causa d’aquest trastorn malalties relacionades amb el cor, els
pulmons, amb l’oïda, la vista i d’altres les quals si que es poden
tractar amb medicina o operacions quirúrgiques. Degut als avenços en la
medicina, es pot dir que aquestes persones avui en dia, poden arribar a viure
més de 60 anys. Tot i així, comparades amb altres discapacitats, continuen sent
les que tenen una esperança de vida més curta.
Es important tenir en compte que
es poden distingir 3 tipus d’aquesta discapacitat:
- Trisonomia 21: el fetus es forma amb 47 cromosomes, amb 3 cromosomes enlloc de 2 en la parella número 21.
- Translocació cromosòmica: és un cas estrany que succeeix poques vegades. Es tracta de la ruptura del cromosoma 21 el qual algun fragment d'aquest s'afegeix a altre cromosoma, normalment al 14. Així doncs, aquests nous cromosomes s'anomenen de translocació.
- Trisomia de mosaic: algunes de les cèl·lules del fetus tenen 3 cromosomes i les altres només 1.
- La seva estructura cerebral i nerviosa influeixen en el seu aprenentatge i la seva conducta, produint així una discapacitat intel·lectual lleu, moderada o greu.
- Branquicefalia: el cap és més ample i més pla.
- Hipotonia muscular: debilitat en els muscles.
- Rostre: boca petita amb el paladar arquejat, llengua desplaçada cap endavant, orelles petites i ulls inclinats cap amunt.
- Presenten un retard en el creixement.
- Les dones la probabilitat d’infertilitat és elevada, però no totes són estèrils. En canvi, els homes si que majoritàriament ho són.
En el diagnòstic per detectar
aquest síndrome, es pot fer durant el part ( amb la tècnica anomenada
screening) o després mitjançant la prova cariotip. No obstant, un cop detectada no
es pot fer res per evitar-la. En concret fent referència al
subjecte XA exposat, cal afegir que tal com consta al seu expedient, a ell se
li va detectar després del part la qual cosa va provocar una depressió a la
mare i molta preocupació per com afrontar la situació tot i que amb el temps ja
es va anar normalitzant.
Finalment,
cal esmentar que hi ha unes característiques comunes que
presenten les persones amb Síndrome de Down, tot i que evidentment que és una
generalització i no significa que totes les persones posseeixin aquests trets,
a mode general es pot dir que són els següents:
Però
a més, m'agradaria afegir que el subjecte escollit es troba en procés
d'envelliment i tal com anomena Ribes (1999) en els casos de Síndrome de Down tenen algunes
particularitats. Sobretot, aquestes persones o les que pateixen discapacitat
intel·lectual profunda tenen un risc més alt per a patir malalties cròniques
que altres discapacitats lleus. En aquest sentit, la detecció i el tractament a
temps és una prioritat a considerar davant d’altres trastorns.Alhora, autors
com Signo et al (2012) exposen els canvis neuropiscològics durant l'envelliment
com ara els cognitius, conductuals i emocionals.
En
concret el subjecte XA, aquests canvis se li han accentuat amb els anys
mostrant un deteriorament cognitiu, conductual i emocional.
Bibliografia i
webbliografia consultada:
- Síndrome de Down España. Disponible a
- Ribes,
Ramona. (1999). El procés d’envelliment en la persona amb síndrome de Down.
Tesi Doctoral. Universitat de Lleida. Departament de Pedagogia i Psicologia.
Disponible en línia a:
- Signo, S; Bruna, O; Fernández, R;
Canals, G; Mangado, L i Manzano, T. (2012). Canvis neuropsicològics en el
procés d’envelliment de les persones amb Síndrome de Down. Desenvolupament d’un
estudi multicèntric per a la detecció de canvis cognitius, conductuals i
emocionals. Barcelona: Universitat ramón Llull. Fundació Projecte Aura.
Disponible en línia a:
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada